Вариант гена, ответственный за развитие поздно начинающейся формы болезни Альцгеймера, обнаружен на Х-хромосоме, которая в соматических клетках женщин содержится в парной
форме, а у мужчин − в единичной. Специалисты из Клиники Мейо (США) провели подробный генетический анализ пациентов с деменцией Альцгеймера и идентифицировали вариант гена PCDH11X, тесно связанный с высоким риском развития упомянутого слабоумия. Более подробный дальнейший анализ показал, что связь между этим генетическим вариантом и развитием болезни наблюдается почти всегда только у женщин, а у мужчин она была статистически недостоверной. Причем риск развития поздно начинающейся формы болезни Альцгеймера был высок у женщин, одновременно несущих определенный вариант гена PCDH11X в двух Х-хромосомах (т. е. при наличии двух патологических аллелей). PCDH11X контролирует образование белка под названием протокадгерин − представителя семейства молекул, помогающих клеткам центральной нервной системы взаимодействовать друг с другом. Некоторые данные свидетельствуют о том, что протокадгерины могут разрушаться под действием фермента, связанного с определенными формами болезни Альцгеймера. Обнаружение генетического варианта, ответственного за развитие одной из форм «альцгеймеровского» слабоумия, предоставит исследователям новые факты о данной патологии и поможет в разработке эффективных методов ее профилактики и лечения.