Несмотря на определенные успехи медицины в улучшении состояния детей, страдающих расстройствами аутистического
спектра, и их социализации, наука все еще не может с точностью назвать, что именно является причиной этих расстройств.
Существует несколько гипотез о причинах развития болезни: дефицит витамина В3 (фолиевая кислота) в организме матери в период зачатия, взаимодействие нескольких генов, редкая генная мутация и тому подобное, но ни одна из них не дает исчерпывающего ответа.
А ученые из медицинского колледжа американского университета Маунт Синай в Нью-Йорке (Mount Sinai School of Medicine in New York) считают, что аутизм вызывается отсутствием слишком большого числа копий генов.
В человеческом организме копии многих генов встречаются довольно часто и в разных количествах, в большинстве случаев увеличение числа копий генов или наоборот уменьшение количества копий не приводит к каким-либо серьезным патологиям. Но иногда, как в случае с аутизмом, слишком малое количество копий приводит к устойчивому нарушению связей между нервными клетками головного мозга.
Нью-Йоркские ученые составили генетические профили более 430 детей, страдавших расстройствами аутистического спектра, и сравнили их с генетическими картами 329 здоровых ребят.
Авторы исследования обнаружили, что у особенных детей отсутствовали копии практически одних и тех же генов – такие гены присутствовали в их наборе только в единичных экземплярах.
Ученые считают, что такие гены отвечают за аутофагию, процесс саморегуляции клеток, который в данном случае приводит к гибели слишком большого количества синапсов, обеспечивающих контакт нейронов мозга друг с другом для обмена сигналами.